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Quando alguma doença acontece com os pequenos, os papais precisam do máximo de informações possíveis, mas nem sempre isso acontece. É o caso da síndrome do X-Frágil que, apesar de ser a segunda maior causa genética de retardo mental – só fica atrás da  Síndrome de Down – ainda é pouco falada no Brasil.

A síndrome do X-Frágil é a maior causa de autismo conhecida até o momento, conhecida por gerar o comprometimento mental, afetando o desenvolvimento intelectual e de comportamento da criança. A grande diferença dessa doença para a Síndrome de Down é que ela é herdada hereditariamente, enquanto a segunda acontece – na maioria das vezes – ao acaso. Isso não quer dizer que a mamãe possua as características da síndrome – na maior parte das vezes ela apenas carrega o gene sem manifestar nenhum sintoma.

Segundo a psicóloga Marina Massari, especialista no assunto, a síndrome do X-Frágil atinge muito mais os meninos do que as meninas. “É uma deficiência que acontece no cromossomo X e por isso atinge mais os meninos, que tem apenas um cromossomo desse tipo”, explica.

A suspeita de que algo possa estar errado com a criança normalmente aparece quando ela apresenta dificuldades para engatinhar, se rastejando pelo chão ou no momento da amamentação, com a falta de força na sugada. Isso porque a hipotonia muscular (fraqueza nos músculos) é uma das principais características da doença. “Caso os pais suspeitem, é importante buscar o diagnóstico. Essa confirmação só é definitiva quando se faz o exame de amostra de sangue em laboratório de genética”, revela Marina Massari.

Depois que o bebê cresce, o sintoma mais importante na síndrome do X-Frágil é o retardo mental, que pode ser grave ou moderado. “É possível que a criança apresente partes sem a mutação completa, é o que chamamos de mosaicos. Essas são afetadas com menos gravidade que os indivíduos com a mutação completa”, conta a psicóloga. Apesar desses mosaicos, fazerem a doença se manifestar de uma forma diferente em cada criança, todas elas costumam ter algum grau de hiperatividade, déficit de atenção, dislexia ou autismo – problemas que podem ser diagnosticados pelo próprio pediatra da família. Em alguns casos, as diferenças físicas também aparecem em crianças com síndrome do X-Frágil, mas nem sempre isso acontece. Confira as principais características dessa doença:

Características físicas – não obrigatórias:

Face alongada, orelhas grandes e/ou de abano, mandíbula proeminente, macrorquidia (aumento do volume testicular), pés chatos, céu da boca mais alto, peito escavado, estrabismo, escoliose, entre outros. O pequeno também pode apresentar hipotonia muscular, que é uma fraqueza nos músculos que se torna evidente na falta de força para sugar na mamada ou engatinhar nos primeiros anos de vida.

Características cognitivas:

Atraso no desenvolvimento com dificuldade de aprendizagem e fala. As crianças afetadas costumam interpretar as coisas ao pé da letra, tornando conceitos abstratos como números bem complicados para eles. Em meninas, é possível ver uma timidez acentuada, instabilidade de humor, ansiedade e depressão.

A síndrome do X-Frágil não tem cura, então o papel dos papais é aceitar as limitações da criança e trabalhar para que ela se desenvolva o máximo que pode. “Os estímulos nos primeiros anos de vida são decisivos no grau pessoal de comprometimento que aquela criança vai ter”. A psicóloga indica que a família estimule os pequenos através de atividades lúdicas, mas sempre respeitando seu estado de humor. “Autores conceituados nesse assunto dizem que os estímulos ambiental e social bem precoces e constantes fazem mais diferença no comportamento e na capacidade cognitiva dessas crianças do que propriamente a sua condição genética”, explica a profissional, mostrando que trabalhar o desenvolvimento desses pequenos dá sim resultado.

Fonte: Playkids

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